Синдром Кернса — Сейра

Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. KSS является более серьезным синдромным вариантом хронической прогрессирующей внешней офтальмоплегии, синдром, который характеризуется изолированным поражением мышц, контролирующих движения век и контролирующих движения глаз. Это приводит к птозу и офтальмоплегии соответственно. KSS включает в себя триаду уже описанных CPEO, двустороннюю пигментную ретинопатию и блокаду сердца. Другие области участия могут включать в себя мозжечковую атаксию, проксимальную мышечную слабость, глухоту, сахарный диабет, дефицит гормона роста, гипопаратиреоз или другие эндокринные нарушения. В обоих этих заболеваниях вовлечение мышц может начаться односторонним, но всегда развивается в двусторонний дефицит, который является прогрессирующим.

VGF

VGF, или VGF nerve growth factor inducible — белок, участвующий в регулировании энергетического гомеостаза, метаболизма и синаптической пластичности

Дисбиндин

Дисбиндин, или дистробревин-связывающий белок-1 - белок, составляющий часть дистрофин-ассоциированного белкового комплекса в клетках

DISC1

DISC1 или Disrupted In Schizophrenia 1 — белок, кодируемый одноимённым геном. Мутации, нарушающие функционирование белка, связаны как с шизофренией, так и

ANK3

Анкирин 3 — белок человека, принадлежащий к семейству анкиринов и кодируемый геном ANK3 на 10-й хромосоме. Был изначально обнаружен в

MT-TL1

Митохондриальная тРНК лейцина 1 — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной

TGFBI

TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко

Энцефалопатия Хасимото

Энцефалопатия Хасимото (Хашимото) — очень редкий нейроэндокринный синдром, ассоциированный с тиреоидитом Хасимото

VSX1

VSX1 - ген, кодирующий гомеодомен-содержащий белок, принадлежащий к подсемейству paired-подобных гомеодоменных белков, связанных с развитием глаз

Ростральный миграционный тракт

Ростральный миграционный поток, или ростральный миграционный тракт — путь, по которому клетки-предшественники нейронов (нейробласты) у некоторых

Цюрихский фонд Джеймса Джойса

Цю́рихский фонд Дже́ймса Джо́йса — историко-мемориальная и научно-исследовательская организация, способствующая изучению творчества